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Foto de Olatz Ugarteburu Lopez

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Olatz Ugarteburu Lopez, PhD.

 https://orcid.org/0000-0003-4214-3301
20162026

Resultados de investigaciones por año

Perfil personal

BioBreve

PhD in Biomedical Sciences, specialising in Genetics and Genomics. Committed to translating technological advances in genetics into applications that benefit society.

I completed my doctoral thesis on rare genetic diseases, with a focus on translational research and direct application to patients, during which I published several scientific articles.

I am currently part of the Genetics Laboratory at TECNALIA, where I apply advances in genetics to research projects and clinical services, with extensive experience in techniques such as NGS, qPCR and capillary electrophoresis. I am particularly involved in human genetic diagnostic services, mainly in the field of assisted reproduction, as well as in various research studies. Furthermore, I enjoy advising clients, identifying the most appropriate and efficient approach for each case.

Experiencia relacionada con los ODS de las Naciones Unidas

En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. El trabajo de esta persona contribuye al logro de los siguientes ODS:

  1. ODS 3: Salud y bienestar
    ODS 3: Salud y bienestar

Huella digital

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Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años

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  • Complex IV deficiency due to COX4I1 deep intronic and de novo variants results in progressive motor impairment and Leigh syndrome

    Ugarteburu, O., Farré-Tarrats, L., Muñoz-Pujol, G., Unceta, M., Las Heras, J. D., Garcia-Ribes, A., Arza-Ruesga, A., de la Morena, B., Arauz-Garofalo, G., Gay, M., Garrabou, G., Corral, J., Vilaseca, M., Ribes, A., García-Villoria, J., Gort, L. & Tort, F., ene 2026, En: Mitochondrion. 86, 102095.

    Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

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    2 Citas (Scopus)
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  • Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease

    Hidalgo-Gutierrez, A., Shintaku, J., Ramon, J., Barriocanal-Casado, E., Pesini, A., Saneto, R. P., Garrabou, G., Milisenda, J. C., Matas-Garcia, A., Gort, L., Ugarteburu, O., Gu, Y., Koganti, L., Wang, T., Tadesse, S., Meneri, M., Sciacco, M., Wang, S., Tanji, K. & Horwitz, M. S. y 8 otros, Dorschner, M. O., Mansukhani, M., Comi, G. P., Ronchi, D., Marti, R., Ribes, A., Tort, F. & Hirano, M., dic 2024, En: Annals of Neurology. 96, 6, p. 1209-1224 16 p.

    Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

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    5 Citas (Scopus)
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  • CRISPR/Cas9-based functional genomics strategy to decipher the pathogenicity of genetic variants in inherited metabolic disorders

    Muñoz-Pujol, G., Ugarteburu, O., Segur-Bailach, E., Moliner, S., Jurado, S., Garrabou, G., Guitart-Mampel, M., García-Villoria, J., Artuch, R., Fons, C., Ribes, A. & Tort, F., nov 2023, En: Journal of Inherited Metabolic Disease. 46, 6, p. 1029-1042 14 p.

    Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

    1 Cita (Scopus)

  • Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency

    Muñoz-Pujol, G., Ortigoza-Escobar, J. D., Paredes-Fuentes, A. J., Jou, C., Ugarteburu, O., Gort, L., Yubero, D., García-Cazorla, A., O'Callaghan, M., Campistol, J., Muchart, J., Yépez, V. A., Gusic, M., Gagneur, J., Prokisch, H., Artuch, R., Ribes, A., Urreizti, R. & Tort, F., may 2023, En: Brain Pathology. 33, 3, e13134.

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    12 Citas (Scopus)
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  • CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

    The CIBERER Network, 1 may 2022, En: Clinical Genetics. 101, 5-6, p. 481-493 13 p.

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    13 Citas (Scopus)
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