Perfil personal
Experiencia relacionada con los ODS de las Naciones Unidas
En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. El trabajo de esta persona contribuye al logro de los siguientes ODS:
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ODS 3: Salud y bienestar
Huella digital
Profundizar en los temas de investigación en los que Olatz Ugarteburu Lopez está activo. Estas etiquetas de temas provienen de las obras de esta persona. Juntos, forma una huella digital única.
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Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
Colaboración externa reciente a nivel de país/territorio. Para consultar los detalles, haga clic en los puntos o
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Complex IV deficiency due to COX4I1 deep intronic and de novo variants results in progressive motor impairment and Leigh syndrome
Ugarteburu, O., Farré-Tarrats, L., Muñoz-Pujol, G., Unceta, M., Las Heras, J. D., Garcia-Ribes, A., Arza-Ruesga, A., de la Morena, B., Arauz-Garofalo, G., Gay, M., Garrabou, G., Corral, J., Vilaseca, M., Ribes, A., García-Villoria, J., Gort, L. & Tort, F., ene 2026, En: Mitochondrion. 86, 102095.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abiertoArchivo1 Cita (Scopus) -
Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease
Hidalgo-Gutierrez, A., Shintaku, J., Ramon, J., Barriocanal-Casado, E., Pesini, A., Saneto, R. P., Garrabou, G., Milisenda, J. C., Matas-Garcia, A., Gort, L., Ugarteburu, O., Gu, Y., Koganti, L., Wang, T., Tadesse, S., Meneri, M., Sciacco, M., Wang, S., Tanji, K. & Horwitz, M. S. y 8 otros, , dic 2024, En: Annals of Neurology. 96, 6, p. 1209-1224 16 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abiertoArchivo2 Citas (Scopus) -
CRISPR/Cas9-based functional genomics strategy to decipher the pathogenicity of genetic variants in inherited metabolic disorders
Muñoz-Pujol, G., Ugarteburu, O., Segur-Bailach, E., Moliner, S., Jurado, S., Garrabou, G., Guitart-Mampel, M., García-Villoria, J., Artuch, R., Fons, C., Ribes, A. & Tort, F., nov 2023, En: Journal of Inherited Metabolic Disease. 46, 6, p. 1029-1042 14 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto1 Cita (Scopus) -
Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency
Muñoz-Pujol, G., Ortigoza-Escobar, J. D., Paredes-Fuentes, A. J., Jou, C., Ugarteburu, O., Gort, L., Yubero, D., García-Cazorla, A., O'Callaghan, M., Campistol, J., Muchart, J., Yépez, V. A., Gusic, M., Gagneur, J., Prokisch, H., Artuch, R., Ribes, A., Urreizti, R. & Tort, F., may 2023, En: Brain Pathology. 33, 3, e13134.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto12 Citas (Scopus)5 Descargas (Pure) -
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
The CIBERER Network, 1 may 2022, En: Clinical Genetics. 101, 5-6, p. 481-493 13 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de revisión › revisión exhaustiva
Acceso abiertoArchivo13 Citas (Scopus)