FLAD1, encoding FAD synthase, is mutated in a patient with myopathy, scoliosis and cataracts

Judit García-Villoria; Begoña De Azua; Frederic Tort; Signe Mosegaard; Olatz Ugarteburu; Laura Texidó; Blai Morales-Romero; Rikke K.J. Olsen; Antonia Ribes

doi:10.1111/cge.13452

FLAD1, encoding FAD synthase, is mutated in a patient with myopathy, scoliosis and cataracts

Judit García-Villoria
, Begoña De Azua
, Frederic Tort
, Signe Mosegaard
, Olatz Ugarteburu
, Laura Texidó
, Blai Morales-Romero
, Rikke K.J. Olsen
, Antonia Ribes^*

^*Autor correspondiente de este trabajo

Hospital Universitario Son Llàtzer
Aarhus University

Producción científica: Contribución a una revista › Carta › revisión exhaustiva

13 Citas (Scopus)

Idioma original	Inglés
Páginas (desde-hasta)	592-593
Número de páginas	2
Publicación	Clinical Genetics
Volumen	94
N.º	6
DOI	https://doi.org/10.1111/cge.13452
Estado	Publicada - dic 2018
Publicado de forma externa	Sí

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10.1111/cge.13452

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TY - JOUR

T1 - FLAD1, encoding FAD synthase, is mutated in a patient with myopathy, scoliosis and cataracts

AU - García-Villoria, Judit

AU - De Azua, Begoña

AU - Tort, Frederic

AU - Mosegaard, Signe

AU - Ugarteburu, Olatz

AU - Texidó, Laura

AU - Morales-Romero, Blai

AU - Olsen, Rikke K.J.

AU - Ribes, Antonia

PY - 2018/12

Y1 - 2018/12

UR - https://www.scopus.com/pages/publications/85056462322

U2 - 10.1111/cge.13452

DO - 10.1111/cge.13452

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C2 - 30427553

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JO - Clinical Genetics

JF - Clinical Genetics

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